De test analyseert 22 genen die verband houden met hoe je lichaam bepaalde medicijnen verwerkt, hoe gevoelig je ervoor kunt zijn en of er extra aandacht nodig is voor veilig gebruik. In het rapport worden je resultaten overzichtelijk samengevat in duidelijke categorieën, zoals “vereist aandacht”, “aandachtspunt” of “geen duidelijke bijzonderheden”.

De genen zijn onder andere relevant voor de volgende medicatiegroepen:

• Antidepressiva en psychiatrische medicatie
• Pijnstillers en opioïden
• Hartmedicatie en bloedverdunners
• Cholesterolverlagende medicijnen
• Antivirale middelen
• Medicatie voor aandacht en concentratie

Je neemt het DNA-monster eenvoudig thuis af met een speekselkit. Het monster wordt vervolgens geanalyseerd in een gecertificeerd laboratorium. Na de analyse ontvang je een uitgebreid digitaal rapport met je farmacogenetisch profiel en uitleg over hoe je genetische aanleg invloed kan hebben op de verwerking van en reactie op bepaalde medicijnen.

Een afwijkend resultaat betekent niet automatisch dat een medicijn onveilig is. Het betekent vooral dat verder overleg of extra monitoring verstandig kan zijn.

Deze test analyseert klinisch relevante genen die betrokken zijn bij de verwerking, het transport en de gevoeligheid voor medicijnen. Deze biomarkers worden veel gebruikt binnen de farmacogenetica en zijn gekoppeld aan adviezen voor dosering en richtlijnen voor medicijnrespons.

De geanalyseerde biomarkers omvatten onder andere de volgende genen:

• ABCG2 – Helpt stoffen en medicijnen uit cellen te transporteren. Varianten kunnen invloed hebben op hoe je lichaam omgaat met jichtmedicatie zoals allopurinol en bepaalde cholesterolverlagende of kankerremmende medicijnen.
• COMT – Betrokken bij de afbraak van neurotransmitters zoals dopamine en adrenaline. Dit gen kan invloed hebben op je reactie op psychiatrische medicatie, pijnmedicatie en behandelingen die het zenuwstelsel beïnvloeden.
• CYP1A2 – Een leverenzym dat betrokken is bij de verwerking van cafeïne en verschillende medicijnen. Vooral relevant voor cafeïnegevoeligheid, antipsychotica en sommige antidepressiva.
• CYP2B6 – Helpt bij de verwerking van verschillende medicijnen in de lever. Varianten kunnen invloed hebben op je reactie op medicatie die wordt gebruikt bij neurologie, anesthesie, stoppen met roken en de behandeling van infectieziekten.
• CYP2C9 – Belangrijk voor de afbraak van veelgebruikte medicijnen. Dit gen heeft veel invloed op bloedverdunners zoals warfarine, bepaalde pijnstillers zoals NSAID’s en sommige diabetesmedicatie.
• CYP2C19 – Beïnvloedt hoe goed je lichaam verschillende veel voorgeschreven medicijnen verwerkt. Vooral relevant voor antidepressiva, maagzuurremmers zoals protonpompremmers en bloedplaatjesremmers zoals clopidogrel.
• CYP2D6 – Een van de klinisch belangrijkste farmacogenetische genen. Het beïnvloedt de verwerking van veel antidepressiva, opioïden, bètablokkers en psychiatrische medicatie.
• CYP3A4 – Een belangrijk enzym dat betrokken is bij de verwerking van een groot deel van alle voorgeschreven medicijnen. Het heeft invloed op veel medicijngroepen, waaronder statines, immunosuppressiva, antibiotica en cardiovasculaire medicatie.
• CYP3A5 – Nauw verwant aan CYP3A4 en ook betrokken bij de verwerking van medicijnen. Vooral belangrijk voor immunosuppressieve medicijnen zoals tacrolimus.
• DPYD – Helpt bij de afbraak van fluoropyrimidine-chemotherapie. Varianten kunnen het risico verhogen op ernstige toxiciteit door medicijnen zoals fluorouracil, ook bekend als 5-FU, en capecitabine.
• G6PD – Beschermt rode bloedcellen tegen oxidatieve schade. Bepaalde varianten kunnen het risico verhogen op afbraak van rode bloedcellen bij het gebruik van specifieke antibiotica, antimalariamiddelen of andere medicijnen.
• HLA-B*1502 – Een immuungerelateerd gen dat in verband wordt gebracht met ernstige overgevoeligheidsreacties. Vooral relevant voor anti-epileptica zoals carbamazepine.
• HLA-B*5701 – Helpt het risico op ernstige immuungemedieerde medicijnreacties te voorspellen. Vooral belangrijk vóór behandeling met abacavir en sommige andere medicijnen.
• HLA-A*3101 – Gelinkt aan een verhoogd risico op huidreacties en overgevoeligheidsreacties op bepaalde medicijnen. Vooral geassocieerd met behandeling met carbamazepine.
• MTHFR677 – Speelt een rol bij folaatmetabolisme en methyleringsprocessen. Varianten kunnen invloed hebben op hoe je lichaam folaat verwerkt en op de reactie op een klein aantal medicijnen, waaronder methotrexaat.
• NUDT15 – Helpt je lichaam thiopurinemedicatie veilig te verwerken. Varianten kunnen de gevoeligheid verhogen voor azathioprine, mercaptopurine en verwante medicijnen.
• SLCO1B1 – Verantwoordelijk voor het transport van bepaalde medicijnen naar de lever. Het sterkst gekoppeld aan de verwerking van statines en het risico op spierbijwerkingen door statines.
• TPMT – Helpt bij de afbraak van thiopurinemedicatie. Verminderde TPMT-activiteit kan het risico op toxiciteit door azathioprine, mercaptopurine en thioguanine verhogen.
• UGT1A1 – Betrokken bij de afbraak en uitscheiding van stoffen via de lever. Vooral relevant voor irinotecan-chemotherapie en het hiv-medicijn atazanavir.
• VKORC1 – Speelt een belangrijke rol bij vitamine K-metabolisme en bloedstolling. Varianten beïnvloeden sterk de gevoeligheid voor bloedverdunners zoals warfarine en acenocoumarol.

Deze genen zijn geassocieerd met de verwerking van een groot aantal medicijnen en kunnen invloed hebben op of iemand een normale, intermediaire, snelle of trage metaboliseerder is. Bepaalde genetische varianten kunnen ook de gevoeligheid voor specifieke medicijnen verhogen of het risico op bijwerkingen vergroten.

Nadat je monster is geanalyseerd, ontvang je een beveiligd online rapport met een uitgebreid overzicht van de genen die zijn getest en eventuele aandachtspunten. Het rapport legt uit hoe jouw genetische varianten invloed kunnen hebben op de verwerking en werking van bepaalde medicijnen.

De testresultaten worden uitgelegd in duidelijke taal. Het rapport kan bijvoorbeeld laten zien dat je lichaam bepaalde medicijnen langzamer of sneller verwerkt, of dat een arts of apotheker extra aandacht moet besteden aan de dosering of monitoring van specifieke medicijnen.

De resultaten zijn bedoeld ter informatie en moeten altijd samen met een gekwalificeerde zorgverlener worden geïnterpreteerd. Medicatie mag nooit uitsluitend op basis van de resultaten van deze test worden gestart, aangepast of gestopt.

Mensen kunnen heel verschillend reageren op dezelfde medicatie. Terwijl de ene persoon het gewenste effect ervaart, kan een ander merken dat een medicijn minder goed werkt of onverwachte bijwerkingen veroorzaakt. Farmacogenetica helpt een deel van deze verschillen te verklaren door genetische variaties te analyseren die invloed hebben op de manier waarop geneesmiddelen door het lichaam worden verwerkt.

Een farmacogenetische test kan helpen om:

• Te identificeren welke medicijnen mogelijk te snel of te langzaam worden verwerkt
• Het risico op bijwerkingen of ongewenste geneesmiddelreacties te verminderen
• Meer gepersonaliseerde keuzes voor medicatie en dosering te ondersteunen
• Beter te begrijpen waarom bepaalde behandelingen mogelijk niet het gewenste resultaat hebben gehad
• Waardevolle inzichten te bieden voordat je met nieuwe medicatie begint

Deze inzichten kunnen bijdragen aan beter onderbouwde gesprekken met je arts, apotheker of andere zorgverlener en kunnen helpen om behandelkeuzes te optimaliseren op basis van jouw unieke genetische profiel.